Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati
Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare.
L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente e stile di vita di ogni persona”. L’articolo individua tre aree dell’applicazione della genomica al campo delle malattie rare che potrebbero interessare la medicina di precisione:
- La medicina di precisione può terminare un viaggio e iniziarne un altro: ciò deriva dai fallimenti nell’individuazione di potenziali terapie anche dopo l’identificazione delle varianti genetiche patogenetiche;
- Gli interventi mirati possono esacerbare le diseguaglianze sanitarie e creare dilemmi etici: gli autori portano l’esempio di nusinersen per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, che costa 370.000 $ a paziente ogni anno (dopo i 750.000 $ del primo anno), per tutta la vita. Gli interventi a costo e rischio elevato sono disponibili in primo luogo per chi ha potere, denaro e accesso;
- La democratizzazione dei dati trasformerà la ricerca e la traslazione dei risultati: la democratizzazione e l’empowerment dei pazienti avranno effetti sia positivi, sia negativi.
Infine, gli autori ritengono che, affinché la medicina di precisione realizzi appieno il suo potenziale, sarà necessario implementare approcci migliori per far leva su piccoli gruppi di individui, in aree quali lo screening, la prevenzione e l’intervento.
AMA J Ethics. 2018 Sep 1;20(9):E834-840
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
