29 Ott 2018
Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, PerkinElmer ha sviluppato un nuovo kit diagnostico
PerkinElmer ha sviluppato un nuovo strumento diagnostico, disponibile negli Stati Uniti, che permette di effettuare lo screening di sei malattie da accumulo lisosomiale nei neonati: 
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Niemann-Pick A/B
- Malattia di Pompe
- Malattia di Krabbe
- Mucopolisaccaridosi tipo 1
Il nuovo kit diagnostico sfrutta la spettrometria di massa tandem per misurare l’attività di alfa-galattosidasi A, oltre ad altri enzimi, in striscio di sangue essiccato.
Per saperne di più sul kit diagnostico
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
