Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), O.Ma.R. lancia la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH
#rachitismoXLH è la campagna di sensibilizzazione che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull’ipofosfatemia legata all’X, una malattia rara nota anche come ‘rachitismo ipofosfatemico legato all’X’.
E’ una patologia ereditaria ereditaria legata al cromosoma X che è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX.
I segni clinici tipici sono il ritardo della crescita, il dolore e le deformità delle ossa.
Per leggere la news originale:
Fonte: “Rachitismo ipofosfatemico: diagnosi, terapie, sperimentazioni e informazioni per i pazienti. Ipofosfatemia legata all’X: come si vive tra dolori, malformazioni e interventi chirurgici”, OMAR