Diabete di tipo 1 – Perché ci si può ammalare anche da adulti
“Una variante specifica si trova nel 71 per cento dei pazienti a cui il diabete di tipo 1 è diagnosticato dopo i 30 anni, come la premier inglese Theresa May. Da uno studio italiano i consigli per diagnosticarlo e gestirlo
Spesso viene confuso con un diabete di tipo 2, perché quando la glicemia “impazzisce” dopo i trent’anni non sempre viene di pensare che si tratti di un diabete di tipo 1. Invece può capitare: è il Late Autoimmune Diabetes in Adults o LADA e ha fatto anche “vittime” illustri come la premier inglese Theresa May, diagnosticata a 56 anni nel 2012.
Ora uno studio condotto proprio su connazionali della May spiega che alla base di questo particolare tipo di diabete di tipo 1 c’è una predisposizione genetica precisa: il 71 per cento dei pazienti, infatti, presenta una specifica variante genetica.
Indagine ampia
La ricerca ha coinvolto 120mila persone i cui dati sono conservati nella UK Biobank, un database che sta seguendo circa 500mila anglosassoni. Innanzitutto, gli autori si sono concentrati su chi aveva varianti note per il rischio di diabete nel complesso HLA, un gruppo di geni che codifica per proteine della superficie cellulare implicate nei processi di riconoscimento immunitario; queste persone, stando ai dati raccolti da Nick Thomas dell’Università di Exeter, sono circa il 6 per cento della popolazione britannica ma contribuiscono al 61 per cento di tutti i casi di diabete di tipo 1 nel Regno Unito. Andando a valutare più in dettaglio le specifiche varianti DR3 e DR4, quelle per cui è noto il maggior rischio di dar luogo a diabete, Thomas si è accorto che le loro tre possibili combinazioni sono diversamente correlate all’età di comparsa del diabete: chi ha un genotipo omozigote DR3/DR3 ha un’età media di 17 anni alla diagnosi e solo il 26 per cento dei casi viene diagnosticato dopo i 30 anni, gli eterozigoti con una copia dell’allele DR3 e una del DR4 vengono diagnosticati in media a 28 anni (nel 40 per cento dei casi dopo i 30), i DR4/DR4 ricevono la diagnosi in media a 38 anni, il 71 per cento passati i trenta. «Queste varianti genetiche aumentano il rischio di diabete di tipo 1 nell’arco di tutta la vita, ma i dati mostrano per la prima volta che il genotipo omozigote per DR4 predispone allo sviluppo del LADA, che non è perciò semplicemente una versione “ritardata” del classico diabete di tipo 1», fa notare Thomas.
Come gestire il LADA?
Il problema (subdolo) del LADA è la difficoltà di diagnosi. I sintomi sono simili a quelli del diabete di tipo 1 e li ha raccontati proprio la May quando ha spiegato il suo choc nello scoprire di avere il diabete che credeva essere appannaggio soltanto dei bambini o degli adolescenti: stanchezza, perdita di peso, una gran sete accompagnavano le giornate della May, ma a nessuno per un bel po’ è venuto in mente che il problema fosse un diabete di tipo 1. All’inizio, come capita praticamente a tutti, i medici le avevano diagnosticato un diabete di tipo 2 salvo poi accorgersi di una carenza di insulina anomala: in questi pazienti infatti non c’è una quantità di ormone quasi normale e una resistenza dei tessuti alla sua azione come nei diabetici di tipo 2, ma un deficit ormonale del tutto simile a quello dei pazienti con diabete di tipo 1. L’unica differenza è che nel LADA si può aspettare qualche mese prima di aver bisogno dell’insulina ogni giorno, nel diabete di tipo 1 la necessità è immediata, alla diagnosi…”
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Fonte: “Ecco perché ci si può ammalare di diabete di tipo 1 anche da adulti”, CORRIERE DELLA SERA / DIABETE