Debutto della medicina di precisione – Da 500 mila Dna nuove armi contro malattie più diffuse
“E’ il primo grande passo della medicina di precisione, quella che nel futuro permetterà di individuare chi più a rischio di ammalarsi e di mettere a punto armi su misura contro le malattie più comuni, come quelle cardiovascolari, tumori, diabete, ictus e osteoporosi.
Il risultato, pubblicato in due articoli sulla rivista Nature, si deve alla super banca del Dna che raccoglie i dati dell’intero genoma di 500.000 persone, la UK Biobank1, messa a disposizione liberamente per la ricerca biomedica di tutto il mondo dal gruppo dell’università di Oxford, guidato da Jonathan Marchini.
“E’ un lavoro molto importante, la prima grande risorsa sanitaria nazionale e internazionale basata sulle conoscenze genetiche specifiche delle persone, in rapporto alle loro caratteristiche e malattie”, commenta il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’università Roma Tor Vergata.
Nello studio, oltre al Dna, sono stati raccolti tra il 2006 e 2010 anche i campioni di urine, plasma e altri parametri biologici di volontari tra i 40 e 69 anni di età. In questo modo “sono stati generati dei dati importantissimi – sottolinea Novelli – che permetteranno di stratificare la popolazione e individuare le fasce più a rischio di ammalarsi di diabete, demenze, infarto, ictus o Parkinson. T
utte patologie che colpiscono milioni di persone nel mondo e su cui non c’è modo oggi di fare uno screening efficace a livello mondiale”.
Gli studi in cui si collega il Dna al fenotipo della persona, cioè quello che è e fa, aggiunge Novelli, “sono stati fatti finora su piccoli numeri e individui, come nel caso delle malattie rare. Questo invece è il primo risultato del genere, di un grande paese, per patologie diffuse e comuni”.
Attraverso nuove tecniche di analisi statistiche i ricercatori sono riusciti a individuare circa 800.000-96 milioni funzioni di marcatori genetici su malattie complesse, centuplicando il numero di dati e informazioni utili da studiare.
In uno dei due studi i ricercatori si sono concentrati sull’analisi genetica di 8.428 persone, per cercare i legami tra le varianti genetiche e le caratteristiche collegabili alle malattie neurodegenerative, usando anche le immagini raccolte con la risonanza magnetica di 10.000 persone…”
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Fonte: “Da 500mila Dna nuove armi contro le malattie più diffuse”, ANSA.it S&T > Biotech
