Fibromialgia – Per la diagnosi, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi
Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...
Fibromialgia – Per la diagnosi, Diagnosi di fibromialgia, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011
"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...
Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo: causata da varianti de novo in KCNT2
Un breve articolo pubblicato in Annals of Neurology descrive due pazienti femmine con varianti de novo in KCNT2, un membro (assieme a KCNT1) della famiglia SDLO2 dei geni del canale NA+-dipendente (K+). Questa nuova malattia correlata a KCNT2 presenta segni clinici comuni, precedentemente attribuiti alle malattie KCNT1-correlate, che si presentano...
Artrite psoriasica – risultati promettenti con doppio inibitore IL-17A/17F
"In pazienti con artrite psoriasica l'anticorpo monoclonale bimekizumab, un farmaco sviluppato dalla belga UCB che neutralizza sia l'interleuchina (IL) -17A che 17F, si è dimostrato molto efficace nel migliorare le manifestazioni cutanee e articolari della malattia, secondo i risultati dello studio di fase IIb BE...
Malattie rare – Telangectasia emorragica ereditaria, misurazione degli esiti di questa malattia della ERN per le malattie vascolari rare (VASCERN)
Il Gruppo di Lavoro HHT della Rete di Riferimento Europea per le malattie vascolari rare (VASCERN) ha sviluppato e implementato alcune misurazioni degli esiti per massimizzare il numero di pazienti che ricevono una buona assistenza. Le 5 misurazioni degli esiti coprono: (1) lo screening delle...
Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, uno strumento per stratificare i pazienti affetti e per il reclutamento nelle sperimentazioni cliniche
Nell’ambito delle sperimentazioni cliniche, molti trattamenti non prendono in considerazione i tassi individuali di progressione della malattia, al posto dell’età o dei segni neurologici. Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le prestazioni di un indice di incremento annuale della gravità (ASIS – annual severity...
Malattia renale – Per il dolore è possibile usare gli antifiammatori non steroidei?
"Una recente revisione sistematica della letteratura ha evidenziato che il dolore è uno dei sintomi più comuni tra i pazienti con malattia renale allo stadio terminale (ESRD), non è spesso riconosciuto e non è adeguatamente gestito nei pazienti in emodialisi (HD). La review ad opera...
Carcinoma renale metastatico – ‘Cabozantinib’ efficace a prescindere dall’espressione della proteina PD-L1
"Nei pazienti con carcinoma a cellule renali a cellule chiare metastatico, cabozantinib si è dimostrato efficace in una popolazione non selezionata in base all'espressione della proteina PD-L1, il che ne suggerisce un possibile impiego in combinazione con gli inibitori dei checkpoint immunitari indipendentemente dallo stato...
Malattie rare – Analisi delle caratteristiche dei piani di gestione del rischio per i farmaci orfani in Giappone ed Europa
Uno studio pubblicato in Pharmacoepidemiology and Drug Safety ha messo a confronto le caratteristiche dei piani in Giappone ed Unione Europea (UE) allo scopo di individuare i fattori che influenzano la categorizzazione di rischi importanti identificati o potenziali. Sono state considerate le specifiche di sicurezza di 20 farmaci...