Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici
Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca.
Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale pediatrico Necker-Enfants Malades. I ricercatori hanno sviluppato un metodo in grado di fornire potenziali fenotipi per le malattie rare, oltre a quelli presenti in letteratura; il metodo è stato applicato a sei malattie rare: le sindromi di Rett, Lowe, Silver Russel e Bardet-Biedl, il deficit di DOCK8 e la sindrome da attivazione della PI3-chinasi Delta.
Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 85
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-21-09-2018.html
