Malattie genetiche rare – Un nuovo strumento di abbinamento fenotipo-malattia

Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine a giugno 2018 presenta due metodi diagnostici, uno basato sulla somiglianza semantica integrata e l’altro sulla sovrapposizione ontologica tra la descrizione del fenotipo da parte di un paziente e i fenotipi già annotati per le malattie rare.

Entrambi i metodi mostrano prestazioni migliori rispetto a quelli utilizzati in precedenza e sono disponibili gratuitamente tramite un’applicazione web.

Genet Med. 2018 Jun 12. doi: 10.1038/s41436-018-0050-4

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-21-09-2018.html