Malattie rare – Sindrome da Chilomicronemia Familiare, benefici della connessione paziente-paziente

I pazienti con gravi malattie, incluse molte malattie rare, spesso riferiscono sentimenti di isolamento e mancanza di sostegno che possono essere devastanti. In molti casi, ciò può influire sulla loro capacità e volontà di adottare misure per gestire la loro salute e seguire il trattamento prescrittogli.

Ma gli sforzi per quantificare i benefici della connessione paziente-paziente sono spesso vere sfide per le malattie rare.

La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) è una rara malattia genetica dei lipidi caratterizzata dall’avere trigliceridi estremamente alti che possono causare attacchi dolorosi, debilitanti e potenzialmente fatali di pancreatite acuta.

Colpisce da 3000 a 5000 persone in tutto il mondo.

Al momento non è disponibile alcun trattamento approvato.

Data la sua rarità e il fatto che i sintomi possono essere associati ad altre malattie e condizioni più comuni, è comune il ritardo nella diagnosi.

Inoltre, le opportunità per i pazienti di connettersi con altri pazienti sia online che di persona sono state nella storia estremamente limitate, anche se ora sta crescendo una comunità di pazienti con la FCS.

La mancanza di consapevolezza e della possibilità di connessione paziente-paziente può, a sua volta, promuovere sentimenti di isolamento e inibire gli sforzi per condividere informazioni e supporto.

Insieme al team di Akcea Therapeutics, abbiamo recentemente lavorato per raccogliere una serie di informazioni da coloro che vivono con la Sindrome da Chilomicronemia Familiare sui benefici e l’impatto della connessione tra paziente e paziente.

Il lavoro noto come studio CONNECT ha fornito molti risultati per la prima volta pubblicati nel luglio 2018 nella rivista di esperti di opinione su Orphan Drugs.

Per continuare a leggere la news in lingua originale:

Fonte: “Benefits of Patient Connectivity in Familial Chylomicronemia Syndrome”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/benefits-of-patient-connectivity-in-familial-chylomicronemia-syndrome