Melanoma con mutazione BRAF V600 – Parere Ue positivo per ‘dabrafenib’ in combinazione con ‘trametinib’
"Il Comitato per i medicinali per uso dell'Ema ha adottato un parere positivo, raccomandando l'approvazione di dabrafenib in combinazione con trametinib per il trattamento adiuvante di pazienti adulti con melanoma in stadio III con una mutazione BRAF V600 in seguito a completa resezione. La raccomandazione...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 23
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 24 anni con scarsa coordinazione muscolare (atassia)...
Malattie rare – Sindrome di Sanfilippo, La FDA conferisce la designazione di farmaco orfano al trattamento ‘AGT-184’
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso una designazione di farmaco orfano a 'GT-184' di ArmaGen Inc. per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, nota anche come Sindrome di Sanfilippo A o MPS IIIA. "Siamo molto lieti di ricevere la designazione di farmaco...
Talco nei cosmetici e cancro – La SITOX fa chiarezza
"Recenti allarmi sono stati sollevati negli scorsi mesi sulla presunta cancerogenicità del talco. Di seguito l'analisi (rassicrante) della Società Italiana di Tossicologia (SITOX) In particolare, ha avuto grande risonanza la recente sentenza di un tribunale statunitense che ha condannato la Johnson&Johnson a risarcire per 4,7 miliardi...
Malattie rare, Lipodistrofia, commissione europea approva ‘metreleptin’; primo trattamento specifico
"La Commissione europea ha autorizzato l'immissione in commercio in Europa per metreleptin, il primo trattamento approvato per la lipodistrofia. Sviluppato da Aegerion sarà messo in commercio con il marchio Myalepta. Metreleptin è un analogo sintetico della leptina la cui produzione è compromessa nei pazienti con...
Memoria a lungo termine – Stimolazione transcranica a corrente alternata
"La stimolazione transcranica a corrente alternata, impiegata anche nella cura della depressione grave, si è dimostrata utile nel consolidare la memoria a lungo termine in una ricerca condotta negli USA su 16 volontari sani (Reuters Health) – La stimolazione transcranica a corrente alternata (tACS) migliora il consolidamento...
Cataratta congenita bimbi – Principale causa di cecità infantile
"Oculisti, genetisti e specialisti di medicina molecolare insieme all’associazione Cataratta Congenita Onlus per fare luce sui meccanismi alla base della patologia Milano – Dici “cataratta” e pensi all’anziano, ma non sempre è così. Esiste una specifica variante della patologia che si manifesta alla nascita o durante...
Autismo – Nuovo prototipo di Google Glass potrebbe aiutare bambini a leggere espressioni facciali
"Un nuovo prototipo di Google glass è stato sperimentato con successo su alcuni bambini autistici per aiutarli a comprendere le espressioni facciali. Si è trattato, comunque, di un piccolo esperimento (Reuters Health) – Inforcando un paio di Google Glass e usando un'app per smartphone, i bambini con...
Malattie rare – Mucopolisaccaridosi, a un italiano il Life for MPS award
Al 15imo Simposio Internazionale su MPS e malattie affini (https://mps2018.com/) organizzato a San Diego dall'americana National MPS Society (federazione delle associazioni US sulle Mucopolisaccaridosi, ieri è avvenuta l'assegnazione del Life for MPS Award ad un italiano "Si tratta del presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi - AIMPS Onlus,...
Porencefalia
"La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In casi estremi, questa cavità può esitare in una comunicazione tra la superficie piale e il ventricolo; questa condizione viene definita schizencefalia...