Disabilità grave – Decreto che assegna 51,1 milioni a chi è privo di sostegno familiare, dovrà fare passaggio in Conferenza Unificata
"L'assegnazione riguarda le persone con disabilità grave, non determinata dal naturale invecchiamento o da patologie connesse alla senilità, prive di sostegno familiare in quanto mancanti di entrambi i genitori o perché questi non sono in grado di fornire il sostegno genitoriale. IL TESTO In arrivo nelle Regioni...
Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK
"Sinonimo: Atelencefalia L'aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti...
Malattie rare – Cecità infantile, identificata causa in mutazioni nuovo gene
Gli investigatori dell'Università di Ginevra (UNIGE), Svizzera, in collaborazione con scienziati del Pakistan e degli Stati Uniti, hanno identificato mutazioni patogene in un nuovo gene, MARK3, che hanno scoperto essere responsabili della cecità pediatrica causata da un disturbo dell'occhio genetico recessivo sconosciuto. I disordini genetici recessivi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, FDA conferisce designazione di farmaco orfano a NSI-189
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha deciso di concedere una designazione di farmaco orfano a NSI-189 di Neuralstem, Inc. per il trattamento della Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica congenita causata da un difetto dell'espressione della copia materna del gene UBE3A localizzato...
Depressione e stati d’ansia – E’ nel cervello la culla del pessimismo
"È un’area legata alle decisioni negative Individuata nel cervello la culla del pessimismo: è la regione chiamata nucleo caudato ed è legata alle decisioni negative. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, firmato dal gruppo del Massachusetts Institute of Technology (Mit) coordinato da Ken-ichi Amemori e Satoko Amemori, potrebbe aiutare...
Alzheimer – Tre gravi malattie occhi legate a maggior pericolo di ammalarsi
L'Alzheimer si "può leggere" negli occhi: infatti, tre malattie della vista tutte a decorso degenerativo - glaucoma, maculopatia e retinopatia diabetica - sono risultate legate al rischio di ammalarsi di Alzheimer. Lo rivela un ampio studio condotto presso la University of Washington School of Medicine e...
Diabete di tipo 1 – Più rischi se esordio prima dei 10 anni
"Cruciale rigida prevenzione complicanze Quando colpisce bambini sotto i 10 anni di età, il diabete di tipo 1 (o insulino-dipendente, una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle cellule che producono insulina) è associato a molte più complicanze e accorcia l'aspettativa di vita dei pazienti. Lo rivela un...
Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari – Ok FDA per amikacina liposomiale inalatoria
"I pazienti con malattia polmonare NTM (micobatteri non tubercolari) refrattaria sostenuta dalla specie Mycobacterium avium complex (MAC), un'infezione cronica, debilitante e potenzialmente fatale, potrebbero avere presto una nuova opzione terapeutica. Il comitato consultivo sui farmaci antimicrobici della Fda ha votato a favore della sicurezza e dell'efficacia...
Diabete di tipo 1 – Importante passo avanti nella comprensione delle cause
"Mesi e mesi di duro lavoro in laboratorio condensati in uno studio pubblicato su Cell Metabolism. Poche pagine che potrebbero avere ricadute molto importanti in clinica. Nel cogliere il momento in cui l’autoimmunità si rivolge contro le beta cellule pancreatiche per distruggerle, ma soprattutto nel...
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
"Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.La prevalenza della malattia non...