Malattie endocrine rare – Nuove linee guida a supporto della diagnosi e della presa in carico
Per la prima volta, in Nature Reviews Endocrinology, sono state pubblicate le linee guida internazionali per “la diagnosi e la presa in carico dello pseudoipoparatiroidismo e malattie correlate”. Le linee guida, composte da 67 raccomandazioni, delineano i criteri per lo screening e la diagnosi delle malattie rare. Inoltre,...
Cirrosi epatica – Danni neurologici, procedura d’avanguardia mininvasiva ripristina funzioni mentali
"La tecnica, effettuata in pochi centri al mondo, è stata eseguita con successo da un’equipe interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliera/Università di Padova Padova, 13 agosto 2018 L’intervento – Affetto da gravi conseguenze neurologiche della cirrosi epatica, un paziente è stato sottoposto alla chiusura per via venosa della comunicazione anomala che...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 24
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, 2 anni con ritardo dello sviluppo, convulsioni,...
Malattie rare – Malattia di Fabry, FDA approva primo farmaco orale
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato migalastat (Galafold™) della Amicus Therapeutics, che è il primo farmaco orale per il trattamento degli adulti con Malattia di Fabry, una malattia genetica rara e grave. Il farmaco è indicato specificamente per gli adulti con la Malattia di...
Malattie rare – Demenza frontotemporale (DFT), concessa designazione di farmaco orfano ad ‘AL001’
L'8 agosto 2018 mattina la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso una designazione di farmaco orfano ad AL001 di Alector, un anticorpo monoclonale umano ricombinante, per il trattamento di tutti i pazienti con Demenza frontotemporale (FTD). "L'FTD è causata in parte da...
Malattie rare – Linfoma non-Hodgkin, FDA da ok a trattamento per due tipi rari
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'iniezione di mogamulizumab-kpkc (Poteligeo) per uso endovenoso per il trattamento di pazienti adulti con micosi fungoide recidivante o refrattaria o Sindrome di Sézary dopo almeno 1 terapia sistemica precedente - 2 rare tipologie di Linfoma di...
Parkinson – Scoperta la proteina che può bloccarlo
"Studio italiano dell'università di Brescia. Finanziato dalla Michael J. Fox Foundation Si chiama Sinapsina 3 ed è la proteina che media il danno cerebrale alla base della malattia di Parkinson. A scoprirlo è stato un team di ricercatori dell’Università degli Studi di Brescia coordinato dalla professoressa Arianna...
Disturbo dello spettro autistico – Si può trattare con la serotonina
"Stimolando la produzione del neurotrasmettitore serotonina in una specifica regione cerebrale, il nucleus accumbens, un gruppo di ricercatori è riuscito a normalizzare i comportamenti sociali in topi affetti da una forma animale di autismo Disturbi neuropsichiatrici come l’autismo e la schizofrenia condividono almeno una caratteristica comportamentale: l'isolamento...
Artrite infiammatoria (Artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondiloartriti e altre) – Nuovi marcatori per diagnosi più veloce. Da progetto ‘Artide’, innovativi scenari terapeutici
"Intervista al reumatologo prof. Pier Luigi Meroni direttore dell’Unità operativa di immunologia, allergologia e reumatologia dell’Auxologico di Milano Milano – Nuove speranze per le migliaia di pazienti, anche giovani, colpiti da artrite cronica. Malattia invalidante, dolorosa, subdola, tanto da essere spesso sottostimata e curata tardi. Mentre...
Supplementi dietetici e OTC (farmaci da banco o di automedicazione) – Possono alterare risultato esami di laboratorio
"Il mercato degli OTC e dei supplementi dietetici è molto florido, negli Usa come in Europa, e le principali consumatrici sembrano essere le donne. Molte delle sostanze in essi contenute, possono però alterare il risultato degli esami di laboratorio e portare a diagnosi sbagliate. E...