Genomica – Screening di massa, ultra preciso grazie al Dna
"Individua persone a rischio di sviluppare almeno 5 malattie Lo screening di massa diventa ad altissima precisione, grazie alla tecnica basata sul Dna, e messa a punto sui dati genetici di 400.000 persone, che permette di identificare ampie porzioni della popolazione a rischio di almeno cinque malattie tanto comuni quanto gravi. Tra queste quelle...
Malattie rare – Fibrosi cistica, ‘Acebilustat’ riduce frequenza riacutizzazioni polmonari
Sono stati rilasciati i dati dello studio EMPIRE-CF di fase 2 di Celtaxsys, Inc. che valutava l'acebilustat (CTX-4430) per il trattamento della fibrosi cistica, indipendentemente dal genotipo causativo. Il primo nuova molecola antinfiammatoria orale da assumere una volta al giorno ha mostrato in 48 settimane di...
Malattie rare – Acromatopsia, ‘AV-CNGA3’ riceve designazione di farmaco orfano autorizzato da FDA
Ieri mattina, 13 agosto 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso una designazione di farmaco orfano ad AAV-CNGA3 di MeiraGTx Holdings Plc, una terapia genica, per il trattamento dell'acocromatopsia (ACHM) causata da mutazioni nel gene CNGA3. "Senza alcuna terapia attualmente approvata, siamo molto...
Malattie come cancro e Alzheimer – A che velocità avanza la morte? 2 millimetri all’ora secondo la scienza
"Calcolata per la prima volta la velocità a cui arriva la fine in una cellula. La scoperta potrà avere in futuro implicazioni per la cura di malattie come cancro e Alzheimer A che velocità avanza la morte? La domanda può sembrare un po’ assurda, ma in...
Cancro nei bambini – Un murale a Valencia: “Tu sei un eroe”
"Tu sei un eroe". Questo il messaggio scritto a caratteri cubitali sulla facciata di un edificio a Valencia, di fronte alle finestre del reparto di Oncologia Pediatrica dell'ospedale La Fe. Il murale è stato realizzato dal gruppo Unlogic, su iniziativa del padre di uno dei piccoli...
Malattie rare – Associazione Ehlers-Danlos (EDS) ed aracnoidite (ARC)
Articolo segnalato dall'associazione Tarlov Italia Onlus. SINDROME DI EHLERS-DANLOS Bollettino 1Agosto 2018 Associazione tra Ehlers-Danlos (EDS) e aracnoidite (ARC) Un osservatore casuale, a prima vista, potrebbe giustamente chiedersi perché abbiamo avviato un progetto di ricerca ed educazione sia sull'Aracnoidite (ARC) che sulla Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Abbiamo una risposta semplice....
Malattie rare – Alcaptonuria, benefici da dose giornaliera di ‘nitisinone’
Gli investigatori hanno pubblicato a Liverpool, nel Regno Unito, il primo studio umano che mostra che il farmaco nitisinone arresta il progresso dell'alcaptonuria (AKU), una malattia estremamente rara di cui non si conoscere cura. AKU, nota anche come malattia delle ossa nere, è una condizione genetica...
Malattie neuromuscolari – Al Centro NeMO attivo il “peer counselor”, l’aiuto tra pari
"Al centro multidisciplinare per il trattamento delle malattie neuromuscolari è attiva una figura che è al tempo stesso professionista dell'area psicologica e persona con malattia neuromuscolare per un supporto “tra pari”. Grazie a queste competenze particolari e all'uso di arte e musica supporta il paziente...
Anoressia – il Cervello diventa sordo al grido del corpo
"Cala l'attività nelle aree che integrano percezioni ed emozioni Il cervello delle adolescenti colpite da anoressia fatica ad avvertire le reali condizioni del corpo: fin dagli esordi della malattia, infatti, si affievolisce la comunicazione tra le regioni cerebrali deputate alla percezione delle sensazioni fisiche e all'integrazione delle emozioni. La...
Malattie rare – Terapia genica: risposte alle vostre domande
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD – National Organization for Rare Disorders) ha lanciato “Terapia Genica: Riposte alle vostre domande”, un nuovo video parte del programma educativo RareEDU che risponde ad alcune delle domande più frequenti poste dai pazienti e dai loro caregiver. Per maggiori...