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Agosto 2018

Malattie rare – Trovato nuovo collegamento tra una malattia rara della pelle (Epidermodisplasia verruciforme (EV)) e il papilloma virus umano (HPV)

I ricercatori della Rockefeller University hanno recentemente scoperto il meccanismo molecolare che causa agli individui con una rara condizione della pelle di essere sensibili al papilloma virus umano (HPV). Epidermodisplasia verruciforme (EV) è una rara malattia genetica autosomica recessiva in cui i pazienti sviluppano un'infezione cronica...

Miopatia centronucleare autosomica dominante

"Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita...