Malattie rare – Retinite pigmentosa, ricercatori trovano nuova potenziale terapia genica
Gli scienziati finanziati dal National Eye Institute (NEI) segnalano una nuova terapia genica che interrompe la perdita della vista in un modello canino di una condizione che porta alla cecità chiamata Retinite pigmentosa autosomica dominante (adRP). 
La strategia potrebbe un giorno essere utilizzata per rallentare o prevenire la perdita della vista nelle persone affette dalla malattia.
NEI è parte del National Institutes of Health.
“Abbiamo sviluppato e mostrato una verifica teorica (proof-of-concept) per una terapia genica per una delle forme più comuni di retinite pigmentosa”, ha detto William Beltran, DVM, Ph.D., della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Università di Pennsylvania, Philadelphia , un autore principale dello studio, che appare online oggi negli Atti della National Academy of Sciences.
La retinite pigmentosa si riferisce a un gruppo di rari disordini genetici che danneggiano le cellule sensibili alla luce nella retina note come fotorecettori.
Le cellule con fotoricettore a bastoncino consentono la visione in condizioni di scarsa illuminazione e richiedono una proteina chiamata rodopsina per la loro capacità di rilevare la luce.
Le persone con ADRP causata da mutazioni nel gene della rodopsina di solito hanno una buona copia del gene e una seconda copia mutata che codifica per una proteina anormale di rodopsina. La rodopsina anormale è spesso tossica e uccide lentamente le cellule dell’asta. Quando i fotorecettori muoiono, la visione si deteriora per anni o decenni. Gli scienziati hanno identificato più di 150 mutazioni di rodopsina che causano adRP, sforzi impegnativi per sviluppare terapie efficaci.
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Fonte: “Researchers find potential new gene therapy for blinding disease”, New Releases NIH
