Malattie rare – Amaurosi congenita di Leber, riesaminato potenziale trattamento

La validazione preclinica per l’uso del QR-110 della ProQR Therapeutics nel trattamento dell’Amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10), una distrofia retinica ereditaria che causa cecità infantile, è stata descritta in dettaglio nella recente pubblicazione di un manoscritto di revisione nel giornale ‘Molecular Therapy—Nucleic Acids’. Mentre QR-110 è attualmente nella sua prima sperimentazione clinica in fase 1/2 umana, i piani per i prossimi passi sono già in discussione. 

Come un oligonucleotide investigazionale ‘first-in-class’ basato sul RNA, QR-110 è progettato per affrontare la causa sottostante alla LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X nel gene CEP290. Legandosi alla sede mutata nel pre-mRNA e causando il normale splicing del pre-mRNA, QR-110 è progettato per ripristinare l’mRNA di tipo selvatico CEP290, portando alla produzione della proteina CEP290 di tipo selvatico.

QR-110 è destinato ad essere somministrato tramite iniezioni intravitreali.

“Abbiamo progettato QR-110 per essere in grado di cambiare il modo in cui una cellula prende il suo RNA e lo elabora per produrre una proteina”, ha affermato David Rodman, MD, vicepresidente esecutivo di ricerca e sviluppo presso ProQR, in un’intervista esclusiva con Rare Disease Report®. ”

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Fonte: “Potential Treatment for Leber’s Congenital Amaurosis 10 Reviewed”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/potential-treatment-lebers-congenital-amaurosis-10-reviewed