Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK

“Sinonimo: Atelencefalia

L’aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=3469