Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

9 Ago 2018

Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

“Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel

L’osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.

La prevalenza della malattia non è nota…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2785

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