Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, sviluppo di nuovi strumenti per valutarne l’impatto
Negli ultimi anni, la ricerca mirata a nuovi trattamenti per le malattie rare si è espansa rapidamente. Un elemento essenziale di questa ricerca è la comprensione dell’impatto che queste malattie hanno sulla salute dei pazienti e sulla qualità della vita. Sfortunatamente, in molti casi questa informazione è molto limitata, se esiste. Inoltre, gli strumenti necessari per fornire ai ricercatori e agli altri informazioni chiare e quantificabili spesso non sono disponibili.
In molti casi, questa ricerca si basa su misure di esiti (outcome) riferite dal paziente (PROM). I ricercatori utilizzano un processo che potenzialmente coinvolge interviste e sondaggi online per valutare l’impatto di una malattia su diverse aree della salute fisica ed emotiva del paziente e della qualità della vita. Mentre le PROM possono essere molto efficaci, esse devono essere attentamente personalizzate per affrontare i sintomi e i meccanismi specifici di ciascuna malattia o condizione. Sono spesso troppo generiche e non focalizzate per fornire nuove sostanziali intuizioni.
Nelle malattie rare, le informazioni sono raccolte inoltre da una popolazione limitata, spesso molto limitata, e ciò rende altamente improbabile il raggiungimento della significatività statistica. I progressi tecnologici offrono anche l’opportunità di progettare metodi alternativi e più avanzati per la raccolta dei dati, come i dispositivi indossabili che possono raccogliere dati in tempo reale e potenzialmente migliorare il monitoraggio dei pazienti e la gestione delle malattie.
Il recente sforzo di studiare l’impatto della sindrome familiare da chilomicronemia (FCS) evidenzia i benefici che può avere questa ricerca, se eseguita in modo efficace.
La FCS è causata da un alterato enzima chiamato lipoproteina lipasi che porta all’accumulo anormale nel corpo di trigliceridi. I sintomi possono variare in gravità e frequenza e possono includere dolore addominale, stanchezza, ‘brain fog’ e attacchi potenzialmente fatali di pancreatite acuta.
Il team di Akcea Therapeutics ha raccolto per la prima volta molti spunti sul peso della FCS attraverso uno studio chiamato IN-FOCUS.
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Fonte: “Developing New Tools to Assess the Impact of Familial Chylomicronemia Syndrome”, Rare Disease Report
