Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la nuova terapia entra nelle sperimentazioni cliniche

Gli investigatori della Washington University School of Medicine di St. Louis, nel Missouri, hanno sviluppato una terapia sperimentale che potrebbe essere di beneficio ai pazienti con una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa fatale e rapidamente progressiva.

Gli investigatori hanno scoperto che gli oligonucleotidi antisenso della terapia erano in grado di invertire i segni di danno neuromuscolare e di estendere la sopravvivenza nei modelli animali del 22%, secondo i dati pubblicati su The Journal of Clinical Investigation.

Queste scoperte hanno portato al lancio di una sperimentazione clinica di fase 1/2 per valutare se la terapia potesse potenzialmente giovare ai pazienti affetti da SLA.

Del 10% dei casi ereditari di SLA, 1 caso su 5 è causato da mutazioni nel gene SOD1. Quando si verificano mutazioni nel gene SOD1, la proteina SOD1 diventa eccessivamente attiva. I ricercatori hanno ipotizzato che la riduzione dei livelli di proteina ​​possa essere un modo efficace per aiutare i pazienti con queste mutazioni.

Per lo studio, condotto in collaborazione con la Ionis Pharmaceuticals, gli investigatori hanno testato 2 composti basati su 2 oligonucleotidi (oligo) antisenso di DNA – capaci di bloccare il corpo dalla creazione della proteina SOD1 – in topi geneticamente modificati e in ratti portatori di una forma mutata del gene SOD1 umano.

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Fonte: “New Therapy for ALS Enters Clinical Trials”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/new-therapy-als-enters-clinical-trials