CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 22

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, 22 anni.

Alla nascita, è stato riscontrato che la paziente aveva delle contratture articolari e un difetto cardiaco (difetto del setto interatriale), che non richiedeva un intervento chirurgico.

Aveva anche difficoltà a ingrassare (incapacità di crescita) e bisogno di un tubo gastrostomico (tubo G) per l’alimentazione.

Sin dalla giovane età, la paziente è stata caratterizzata dall’avere bassa statura e una pelle tesa e non elastica.

la paziente ha inoltre difficoltà a respirare (malattia polmonare restrittiva) e il deficit di ormone della crescita (GHD).

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