Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica

“Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l’utilizzo dei muscoli.

Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland’s Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi    

Si tratta di una rara malattia dei muscoli scheletrici, che esordisce in giovane età ed è caratterizzata da miotonia, ipertrofia muscolare, un decorso non progressivo e modalità di trasmissione dominante.

Si distingue dalla distrofia miotonica, che ha basi genetiche diverse ed e contraddistinta da degenerazione progressiva delle fibre muscolari…”

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1149