CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 16
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio di 8 anni con la sindrome di Floating Harbor.
Durante la gravidanza con il paziente, la madre del paziente ha dovuto usare Levoxyl per la tiroidite di Hashimoto. Quando il paziente è nato, il cordone ombelicale gli era avvolto intorno al collo e la placenta non poteva essere liberata.
Ha proceduto a trascorrere 7 giorni in terapia intensiva neonatale per problemi di alimentazione.
Il paziente ha continuato ad avere problemi di alimentazione e soffre di reflusso acido, avversione al cibo, vomito e costipazione.
La sua età ossea è anche ritardata di circa 3 anni e ha iniziato l’ormone della crescita all’età di 7 anni.
Ha anche infezioni all’orecchio croniche e apnea notturna.
A livello evolutivo, il paziente ha alcuni ritardi. Ha un programma di educazione individualizzato (IEP) e riceve la terapia fisica e occupazionale per la visione, la parola e l’alimentazione.
#undiagnoseddisease #udn #undiagnosed #raredisease #invisibleillness
#orfanididiagnosi #senzadiagnosi #malattierare
#comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili