Malattie rare: ADA-SCID, benefici e sfide di Strimvelis
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sui benefici e le sfide riguardanti la creazione di un registro incentrato sui pazienti per la terapia genica Strimvelis per la malattia rara ADA-SCID.
Strimvelis è la prima terapia genica con cellule staminali ex vivo autorizzata dall’Agenzia Europea per i Medicinali a maggio 2016 per il trattamento dei pazienti affetti da ADA-SCID per i quali non è disponibile un donatore consanguineo di cellule staminali idoneo.
Gli autori sottolineano la necessità di un approccio diverso per la progettazione del registro, per via della rarità della malattia, che aumenta il bisogno di tassi elevati di mantenimento dei pazienti all’interno del registro, per consentire di raccogliere dati sicuri ed efficaci.
Si tratta di un passo avanti nella presa in carico di questa malattia rara, ma si tratta al contempo di una sfida quando si passa al monitoraggio che segue la terapia genica, poiché si tratta di una popolazione prevalentemente pediatrica.
Questo tipo di popolazione rende il follow-up particolarmente difficoltoso per via della necessità di un impegno costante da parte del paziente e del medico, al fine di mantenere aperta la comunicazione con il registro e fornire continue informazioni mediche sulla progressione/remissione della malattia per un lungo periodo. Lo studio suggerisce di sviluppare registri a lungo termine per monitorare la sicurezza e l’efficacia delle terapie geniche.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-08-06-2018.html
