Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1, in arrivo nuovo farmaco basato su interferenza RNA
“La biotech Alnylam ha annunciato che entro la metà di quest’anno intende iniziare i test di Fase III per lumasiran, un candidato per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che spesso conduce a esiti fatali. L’azienda ha trovato un accordo con la Fda per utilizzare un biomarker per l’analisi primaria dell’effetto clinico del farmaco basato sulla interferenza dell’RNA (RNAi) nel prossimo studio pilota
La Fda ha approvato la proposta di Alnylam di stabilire come endpoint primario dello studio la riduzione dell’ossalato urinario a sei mesi, un biomarcatore correlato alla progressione della malattia. L’azienda si aspetta di avere i risultati entro il 2019, con la possibilità di ottenere l’approvazione negli Stati Uniti all’inizio del 2020.
Le terapie RNAi di Alnylam
Alnylam ha lavorato su terapie basate sull’interferenza dell’RNA per molti anni, investendo oltre un miliardo di dollari in ricerca e sviluppo. E ora comincia a raccoglierne i frutti.
L’interferenza dell’RNA è un naturale processo di silenziamento genico che rappresenta una delle frontiere più promettenti e in rapido progresso nello sviluppo di nuovi farmaci. Deriva dal concetto generale che un RNA, in presenza di una catena di RNA complementare, formi con questo un doppio filamento molto stabile. L’RNA a doppio filamento non viene tradotto e quindi ne viene abolita la conseguente sintesi di proteine difettose che sono cause di malattie.
Anylam ha già presentato alla Fda e all’Ema le domande di registrazione per patisiran, per il trattamento della amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), una malattia progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR). Le mutazioni causano un accumulo anormale di proteine amiloidi che danneggiano gli organi e i tessuti del corpo, quali i nervi periferici e il cuore, determinando una neuropatia sensoriale periferica, una neuropatia autonomica e/o una cardiomiopatia incurabili.
Givosiran è un altro candidato in fase avanzata di studio per le porfirie epatiche acute, un gruppo di malattie metaboliche rare dovute a un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell’eme, il complesso chimico nei globuli rossi che lega l’ossigeno, membro della famiglia delle porfirine.
Lumasiran nella PH1
I primi risultati di uno studio di Fase I/II in corso hanno mostrato che tutti e quattro i pazienti trattati con lumasiran hanno raggiunto un livello normale, o quasi normale, di ossalato urinario. Anche l’escrezione di ossalato urinario è scesa al di sotto dei livelli associati a una ridotta progressione della malattia renale allo stadio terminale. ..”
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Fonte: “Iperossaluria primaria di tipo 1, da Alnylam ancora un farmaco basato sull’interferenza dell’RNA”, PHARMASTAR
