Malattie rare – Distrofie muscolari dei cingoli (LGMD), Sarepta implementa pipeline con cinque terapie geniche
“La biotech statunitense Sarepta Therapeutics ha siglato una partnership esclusiva con Myonexus Therapeutics per cinque terapie geniche per le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy)
Sarepta pagherà $ 60 mln in anticipo e fino a $ 45 mln a raggiungimento di determinati traguardi. Secondo i termini dell’accordo, Sarepta ha un’opzione esclusiva per l’acquisto di Myonexus, a un prezzo già pre-negoziato e con pagamenti correlati alle vendite.
Le distrofie muscolari dei cingoli sono un gruppo di disturbi rari che colpiscono i muscoli intorno ai fianchi e alle spalle. Sono malattie degenerative e potenzialmente pericolose per la vita, ciascuna con sintomi e esiti diversi, comprese complicazioni cardiopolmonari fatali.
La collaborazione mira a sviluppare terapie per cinque diverse forme della malattia e Sarepta prevede di fornire un aggiornamento sull’intera pipeline nel giugno 2019.
Sarepta ha un prodotto in commercio negli USA per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Exondys 51 (eteplirsen), che ha ottenuto l’approvazione accelerata da parte della Fda nel settembre del 2016. Il farmaco non è ancora approvato in Europa.
Cinque forme della malattia
La ricerca di Myonexus si è concentrata sulle cinque forme più comuni e gravi della malattia, e il candidato principale, chiamato MYO-101, ha come obiettivo la forma LGMD2E, nota anche come beta-sarcoglicanopatia. Il farmaco sperimentale utilizza lo stesso sistema vettoriale impiegato da Sarepta per il suo programma di terapia genica nella distrofia muscolare di Duchenne.
Nei modelli preclinici sui topi, MYO-101 ha ripristinato una versione completa della proteina responsabile del disturbo, il beta-sarcoglicano, e ne ha restituito la corretta funzione.
«Inizieremo il primo trial clinico (Fase I/IIa) con MYO-101 per la LGMD2E a metà dell’anno e tra la fine del 2018 e l’inizio del 2019 presenteremo i dati di espressione genica», ha detto il CEO di Sarepta Doug Ingram durante la relazione sugli utili della compagnia nel primo trimestre.
Gli altri candidati coinvolti nell’accordo sono MYO-102 per la forma LGMD2D, MYO-103 per la LGMD2C, MYO-201 per la LGMD2B e MYO-301 per LGMD2L.
Le distrofie muscolari dei cingoli
Sono un gruppo di malattie muscolari genetiche progressive, nelle quali è coinvolta soprattutto la muscolatura del cingolo pelvico e scapolare. Si trasmettono come carattere autosomico recessivo o dominante.
Nella distrofia dei cingoli vengono raggruppate numerose patologie di diversa origine genetica. Si osservano tipi di trasmissione autosomica dominante (LGMD tipo 1) e recessiva (LGMD tipo 2). La velocità di progressione e la gravità sono diverse nelle varie forme della malattia.
Ognuna della forme conosciute di LGMD è causata dall’alterazione di un diverso gene. A seconda della forma, la trasmissione può essere di tipo dominante (LGMD1 A, LGMD1B, LGMD1C) o recessiva (LGMD 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F; miopatia di Bethlem)…”
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Fonte: “Distrofie muscolari dei cingoli, Sarepta implementa la pipeline con cinque terapie geniche della biotech Myonexus”, PHARMASTAR
