Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque

Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.

È stata pubblicata una GeneReview per la seguenti malattia:

• Sindrome KBG

Sono state aggiornate e pubblicate cinque GeneReview per le seguenti malattie:

• Sindrome di Arts
• Tumore gastrico diffuso ereditario
• Atassia spinocerebellare, tipo 28
• Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante
• Neurofibromatosi 2

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html