Malattie genetiche rare – Il Brasile tra inclusione ed esclusione dalla globalizzazione della genomica
Uno studio pubblicato in Journal of Anthropology and Medicine si sofferma sull’interesse nei confronti delle malattie rare manifestato dalla medicina genetica brasiliana e su come lo studio di queste malattie stia contribuendo a mettere in luce l’importanza delle infrastrutture per la sanità pubblica, l’assistenza clinica e la ricerca, che siano in grado di rispondere alle necessità terapeutiche dei pazienti. Gli autori sottolineano la necessità di integrare appieno la genetica medica nei sistemi pubblici di assistenza sanitaria, definendo norme riguardanti l’utilità dei test genetici, e di formare i medici affinché possano riconoscere le malattie rare esistenti in questo Paese, per assicurare un’assistenza specializzata ai pazienti affetti da malattie rare. Al momento una malattia rara viene riconosciuta unicamente alla nascita attraverso un documento ufficiale, rilasciato dall’ospedale, che elenca le anomalie congenite riscontrate. Questo registro contiene unicamente le anomalie che sono evidenti alla nascita e non tiene conto di quelle a esordio più tardivo legate a malattie rare a esordio nell’età adulta, come la malattia di Huntington o di Machado-Joseph. Lo studio conclude che le malattie genetiche rare e la medicina genetica dovrebbero essere incluse nel sistema sanitario pubblico per rispondere alle necessità assistenziali dei pazienti affetti da malattie rare.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-09-05-2018.html
