Malattie rare – La malattia mitocondriale, un peso diagnostico per i pazienti
Uno studio pubblicato in Journal of Neurology Genetics descrive l’odissea diagnostica dei pazienti affetti da malattie mitocondriali per via delle difficoltà a ottenere una diagnosi affidabile, a causa dell’ampia eterogeneità clinica e genetica. Gli autori hanno analizzato i dati estratti da un registro di 210 pazienti, mettendo in luce la cosiddetta “odissea diagnostica”, il peso e il lungo processo diagnostico che hanno dovuto affrontare. Lo studio mostra come i vecchi metodi basati su test biochimici, come la biopsia muscolare, siano stati abbandonati per via della scoperta di metodi meno invasivi e sempre più affidabili, come i test genetici basati sul sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing). Obiettivo dello studio è fornire dati quantitativi che confermino le difficoltà affrontate dai pazienti affetti da malattie mitocondriali alla ricerca di una diagnosi.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-09-05-2018.html
