Malattie rare – Beta-talassemia, terapia genica elimina bisogno di trasfusioni in alcuni pazienti
“Sono stati da poco pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati ad interim di due studi di fase I e II della durata di 2 anni (Northstar-204 e Northstar-205) che mostrano come una terapia genica che sfrutta come vettore un lentivirus abbia ridotto o eliminato del tutto la necessità di ricorrere a trasfusioni di sangue in pazienti con la forma più grave di beta-talassemia, quella trasfusione-dipendente. La terapia genica, chiamata LentiGlobin™, è sviluppata dalla biotech statunitense Bluebird Bio
La talassemia trasfusione-dipendente è una grave malattia genetica caratterizzata da una produzione molto ridotta, o addirittura assente, di emoglobina, che si traduce in una produzione inefficace di globuli rossi e, di conseguenza, può portare a un’anemia grave.
I pazienti che ne sono affetti necessitano per sopravvivere ed evitare gravi complicanze di regolari trasfusioni di sangue, che finiscono per portare a un sovraccarico di ferro il quale può causare un danno multiorgano e abbreviare la vita dei malati, rendendo necessaria anche una terapia ferro-chelante cronica.
Attualmente, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è l’unico trattamento che permette di agire sulla causa genetica alla base della malattia, ma si può praticare solo in rari casi e comporta comunque gravi rischi.
Risultati sui primi 22 pazienti
Sul New England sono stati pubblicati i risultati relativi a 22 pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente di età compresa tra 12 e 35 anni, sottoposti a un trattamento una tantum con la terapia genica LentiGlobin™. I ricercatori hanno innanzitutto prelevato dal sangue di ogni paziente delle cellule staminali ematopoietiche e le hanno poi trasdotte con il vettore lentivirale nel quale avevano inserito un gene funzionale della beta-globina umana. Le cellule così modificate geneticamente sono state poi reinfuse nei pazienti, sottoposti nel frattempo a un condizionamento mieloablativo con busulfan.
Gli investigatori hanno seguito i pazienti per almeno 2 anni, valutando l’efficacia del trattamento sulla base della variazione dei livelli di emoglobina, la necessità di trasfusioni e il numero medio delle copie virali. Inoltre, i pazienti sono stati sottoposti a uno stretto follow-up per monitorare gli effetti indesiderati e valutare l’integrazione del vettore e i livelli di lentivirus replicazione-competenti…”
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Fonte: “Beta-talassemia, terapia genica elimina il bisogno di trasfusioni in alcuni pazienti”, PHARMASTAR
