Malattie rare – ‘Tango2’ e l’appello del papà: “C’è un ricercatore che possa aiutare i miei figli?”
“La chiamano come il gene che ne causa i sintomi. Provoca ritardo intellettivo, difficoltà motorie e aritmie al cuore. La storia di Giorgio e Rashmi di Moncalieri, e dei loro bimbi
TORINO – «Abbiamo tanti obiettivi da realizzare», dicono Giorgio e Rashmi incrociando gli sguardi nel salotto chiaro della loro casa. Sperano di entrare in contatto con altre famiglie che vivono la loro stessa situazione. Si augurano di riuscire a raccogliere quanti più fondi possibile per la loro causa, vogliono, soprattutto, trovare ricercatori che studino la malattia che ha colpito i loro figli, Edoardo e Carlotta. È una patologia così rara da non avere nemmeno un nome. La chiamano Tango2, come il gene che causa i sintomi, acronimo di «Transport and Golgi organization», e finora si sa che affligge venti bambini al mondo, in Italia soltanto i figli di questa giovane coppia di Moncalieri. «Investire soldi nella ricerca è già molto complicato, ancor di più quando ci troviamo di fronte a casi rari come questi. Così, insieme ai genitori degli altri bambini, abbiamo deciso di creare una fondazione per la ricerca e raccogliere progetti di studio sul tema. Per cominciare, ci piacerebbe finanziarne un paio: uno per indagare l’origine della patologia e l’altro per capire come si possono alleviare i sintomi».
Decisione difficile
Giorgio lo racconta con calma mentre Edoardo e Carlotta colorano, saltano sulle sedie, si sdraiano sul tappeto di casa con tutta l’energia della loro età. Lui ha tre anni e mezzo. Lei due anni e quattro mesi. Sembra lontano anni luce il giorno del primo ricovero di Edo, quando i medici chiesero a lui e alla moglie se volevano «perseverare» nel tenere accese le macchine che aiutavano a vivere il loro scricciolo, colpito da una crisi metabolica così potente che sembrava non potesse avere scampo.
È uno dei sintomi più frequenti della Tango2. Come il grave ritardo intellettivo, le difficoltà motorie e di linguaggio, le aritmie che possono sfociare anche in arresti cardiaci. A Edo è capitato anche questo. Aveva due anni. «E poi c’è la rabdomiolisi: le cellule muscolari di questi bambini si rompono, lasciandoli immobili in un letto, senza forze. Passata la crisi, il recupero è lento e devono reimparare a fare tutto: dallo stare seduti, al gattonare, al mangiare. Non a caso mio figlio non cammina, fa soltanto qualche passo stentato con un deambulatore. Quando siamo arrivati la prima volta in ospedale i medici non riuscivano a capire la causa del problema, non avevano mai visto un caso simile».
Le analisi e gli ospedali
Comincia una montagna di esami: le indagini cliniche sui genitori, i test genetici dal CGH-Array, svariati pannelli genetici. E inizia, pure, la processione tra gli ospedali: dal Regina Margherita, al Gaslini di Genova, da Pisa al Bambin Gesù di Roma fino all’istituto Besta di Milano, sempre con il supporto della dottoressa Federica Ricci, neuropsichiatra infantile e del professor Giovanni Battista Ferrero, pediatra del Regina Margherita. La diagnosi arriva soltanto un anno dopo, quando Carlotta è già nata e, si scopre ammalata, anche se in maniera meno grave.
Venti casi al mondo
«Ci sono due pazienti in Canada, uno in Ungheria, uno in Germania, uno in Svezia, uno in Olanda, due in Francia, alcuni negli Stati Uniti – riprende Giorgio…”
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Fonte: “La rarissima malattia «Tango2» e l’appello del papà: «C’è un ricercatore che possa aiutare i miei figli?»”, CORRIERE TORINO / CRONACA
