Disturbi dello spettro autistico – L’influenza del DNA esterno ai geni

“Un’accurata analisi genetica su 2600 famiglie con almeno un membro affetto da un disturbo dello spettro autistico ha mostrato che nello sviluppo della patologia possono essere implicate varianti genetiche ereditarie che si trovano in regioni non codificanti del genoma, vale a dire esterne ai geni

Lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico è legato anche a varianti genetiche ereditarie che si trovano in regioni non codificanti del genoma. A mostrarlo è un gruppo di ricercatori dell’Università della California a San Diego e del Rady Children’s Hospital, sempre a San Diego, che firmano un articolo su “Science”.

Ricerche precedenti hanno dimostrato che le mutazioni nei geni, che codificano per proteine, hanno un ruolo nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, queste mutazioni non spiegano tutti i casi di autismo né la varietà di forme in cui esso si presenta.

Per questo da alcuni anni i ricercatori hanno iniziato a studiare altri fattori genetici che possono contribuire al disturbo, concentrandosi in particolare sui cosiddetti fattori epigenetici, vale a dire sostanze presenti nella cellula (per esempio particolari enzimi) che sono in grado di influire sul livello di espressione dei geni ma senza alterare la sequenza del DNA.

Minore attenzione, invece, era stata dedicata alle cosiddette variazioni strutturali non codificanti del DNA, come le duplicazioni o le cancellazioni di sequenze di nucleotidi (i “mattoni ” costitutivi del DNA) in regioni del DNA che non codificano per proteine, ossia al di fuori dei geni.

William Brandler e colleghi hanno sequenziato il genoma di 9274 soggetti provenienti da 2600 famiglie in cui erano presenti casi di disturbi dello spettro autistico, ponendo particolare attenzione alle variazioni nella parte non codificante del DNA…”

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Fonte: “L’influenza sull’autismo del DNA esterno ai geni”, Le Scienze

Tratto da: http://www.lescienze.it/news/2018/04/20/news/autismo_varianti_regioni_non_codificanti_dna-3947575/