Malattie rare – Serve un approccio a 360 gradi. Tra ricerca, innovazione e assistenza sul territorio

“Al ministero della Salute esperti riuniti per il convegno “Le malattie rare in Italia: epidemiologia, spesa sanitaria, assistenza, accesso all’innovazione”

Da una presa in carico globale del paziente con malattie rare, che tenga conto anche della sfera sociale, alle nuove frontiere dell’innovazione terapeutica. Dal ruolo attivo del paziente al funzionamento dei “nostri” registri nazionali e regionali, apprezzati in tutta Europa. E ancora: dalla sfida per la sostenibilità economica delle cure in un campo così delicato al bisogno di un’informazione corretta e affidabile. Questi sono soltanto alcuni dei temi affrontati oggi al ministero della Salute in occasione del convegno “Le malattie rare in Italia: epidemiologia, spesa sanitaria, assistenza, accesso all’innovazione”. Un appuntamento promosso da AboutEvents Srl, in collaborazione con l’Osservatorio malattie rare (Omar) e Hps Srl, con il contributo non condizionato di Pfizer.

La sfera sociale

A sottolineare il valore di una “presa in carico globale” dei pazienti con malattie rare è Simona Bellagambi, membro del consiglio direttivo di Eurodis, la federazione che riunisce centinaia di associazioni di pazienti in tutto il mondo. “Siamo sempre più consapevoli – spiega Bellagambi ad AboutPharma – di come il benessere di una persona affetta da malattia rare non richieda soltanto una cura per gli aspetti clinici. Oggi si parla di assistenza integrata, che riguarda anche gli aspetti sociali. Per ‘sociale’ intendo cure riabilitative, supporto psicologico, una presa in carico territoriale, da parte dei servizi sociali in collegamento con i centri di expertise. Servizi sociali su cui c’è tantissimo di lavorare, perché c’è sempre bisogno di una formazione specifica sulle malattie rare”.

Il paziente “esperto”

La centralità del paziente, che contribuisce attivamente alle dinamiche del sistema sanitario, è il perno dell’intervento di Filippo Buccella, referente di Parent Project Onlus e chairman di Eupati Italia (l’Accademia europea dei pazienti). “Il ruolo dei pazienti è fondamentale – dice Buccella ad AboutPharma – soprattutto nelle malattie rare. In questo campo i pazienti sono in grado di portare delle competenze che non sono ancora proprietà dei clinici. Il paziente, però, deve essere in grado di comprendere il processo a cui è chiamato a partecipare. Deve fare uno sforzo per comprendere i meccanismi attraverso i quali una ricerca passa da un’idea brillante all’interno di un’università allo sviluppo complesso in un’azienda farmaceutica. Ma deve conoscere anche i processi regolatori che portano all’approvazione di un farmaco”. Un paziente, in sostanza, formato e informato.

La rivoluzione della genomica

I pazienti con malattie rare e i loro caregiver affidano le loro speranze alla ricerca scientifica. Un fronte dal quale, negli ultimi anni, arrivano importanti novità. “La prima grande innovazione – sottolinea ad AboutPharma Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – viene ovviamente dalla genetica, entrata in una fase di rivoluzione negli ultimi 20 anni, attraverso l’introduzione di una serie di tecnologie che consentono di analizzare il genoma a bassi costi e in tempi molto rapidi. La conoscenza del genoma è punto chiave in tutto il processo delle malattie rare, perché il 90% di queste ha una base genetica. Ed è anche il punto di partenza per arrivare alla diagnosi. Il grande passo in avanti – sottolinea Dallapiccola – è stato l’accelerazione nella diagnosi per pazienti che prima non riuscivamo a inquadrare. La conoscenza della base biologica della malattia è anche è inoltre la spinta per lo sviluppo di terapie innovative. Si parla di medicina di precisione. La terapia genica è il più classico esempio, ma oggi ci sono molecole in grado di modificare certi tipi di mutazioni. E sono dietro l’angolo altre terapie per una serie di malattie finora inguaribili. Ci aspettiamo – confida Dallapiccola – una serie di successi enormi nei prossimi anni”.

L’importanza dei registri

Mappare le malattie rare, e la loro gestione, è una priorità per il sistema sanitario. Nel corso del convegno, ampio spazio è stato dedicato al tema dei registri istituiti per queste patologie. “Il Registro nazionale malattie rare – spiega ad AboutPharma Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss) – è nato nel 2001 e raccoglie il flusso dei pazienti presenti sul territorio nazionale attraverso i registri regionali. Vale a dire: i pazienti con una malattia rara vanno nel centro di diagnosi e cura della loro regione, i dati vengono trasmessi al registro regionale, e le Regioni li inviano all’istituto superiore di sanità. Una volta l’anno noi raccogliamo questi dati, li validiamo e pubblichiamo. È un registro eccezionalmente importante. Nella sua articolazione riesce a monitorare tutte le patologie indicate nel decreto ministeriale che ha istituito la Rete nazionale malattie rare. È una ‘perla” del servizio sanitario – sottolinea Taruscio – che noi abbiamo valorizzato a livello europeo, non solo attraverso il registro ma anche con progetti ad hoc. Siamo ora in contatto con le Reti di riferimento europeo e forniamo la nostra expertise, mettendo a disposizione non solo i dati, ma anche un contributo di natura tecnico-scientifica”.

Nel frattempo, in Italia, sono nati anche dei registri inter-regionali. A parlarne è Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo tecnico permanente interregionale per le malattie rare della Conferenza delle Regioni: “In maniera volontaria, grazie ad accordi tra regioni – dice Facchin ad AboutPharma – si è creato un unico sistema, che comprende oltre 20 milioni di abitanti, otto amministrazioni diverse, ed è un unicum che unisce regioni grandi e piccole, del Sud e del Nord. Un sistema che in tempo reale, via web, congiunge tutti gli elementi della rete, che devono lavorare insieme per la presa in carico del malato”.

I costi delle cure

Di sostenibilità delle cure per i malati rari abbiamo chiesto a Federico Spandonaro, economista e direttore del Consorzio Crea dell’Università Tor Vergata di Roma: “Il concetto di sostenibilità non è sempre applicabile quando si tratta di malattie rare. Queste patologie riguardano pochi pazienti, ciò significa costi di trattamento molto alti, ma un impatto complessivo ridotto perché i numeri sono ‘piccoli’. Il problema, semmai, è quanto ci si possa muovere verso un’alta concentrazione di risorse per pochi pazienti: ma è una questione etica più che economica”. Una riflessione che diventerà ancora più complessa con l’arrivo di terapie sempre più avanzate: “I prezzi saranno così alti – spiega Spandonaro – da farli diventare effettivamente anche un problema di sostenibilità. Allora bisognerò trovare nuove forme di finanziamento. Su questo siamo ancora abbastanza indietro. Pensare di sostenere terapie di quel genere con un unico pagamento credo sia molto difficile. Probabilmente bisognerà trovare nuove forme di accordo con l’industria”.

Percezione e informazione

A completare il ragionamento sulle malattie rare, patologie che forse più di altre richiedono un approccio a 360 gradi, è una riflessione sulla “percezione” dei malati rari da parte del grande pubblico e sull’informazione…”

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Fonte: “Malattie rare tra ricerca, innovazione e assistenza sul territorio: serve un approccio a 360 gradi”, ABOUTPHARMA

Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2018/04/19/malattie-rare-approccio/