Malattie rare – Sindrome di San Filippo, sono necessari più dati in tutti e 4 i sottotipi
La prima revisione sistemica della letteratura pubblicata dall’Orphanet Journal of Rare Diseases indica che sono necessari dati epidemiologici di più alta qualità in tutti e 4 i sottotipi della sindrome di Sanfilippo al fine di indirizzare efficacemente le risorse per la ricerca e la gestione della malattia. 
La sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi [MPS] III sottotipi A, B, C e D) è una rara malattia metabolica ereditaria recessiva che provoca una degenerazione neurocognitiva progressiva.
(I tipi MPS IIIA e B sono più comunemente diagnosticati dei tipi C e D).
Questa degenerazione si verifica a causa della mancanza o della carenza di alcuni enzimi che sono necessari per rompere le lunghe catene di molecole di zucchero. La malattia può avere effetti devastanti e letali sui bambini, la maggior parte dei quali non raggiunge mai l’età adulta.
Lo scopo di questa revisione sistemica della letteratura era di raccogliere e valutare i dati epidemiologici precedentemente pubblicati, comprese le varie misure di frequenza e le variazioni geografiche sulla sindrome di Sanfilippo.
Tra i dati raccolti, i criteri per i dati primari includevano dati epidemiologici pubblicati che includevano varie misure di frequenza, come il tasso di incidenza, l’incidenza cumulativa, il rischio per tutta la vita, degno di nota e la prevalenza alla nascita, nonché la variazione geografica sulla sindrome di Sanfilippo.
I criteri per i dati secondari raccolti includevano selezionate caratteristiche cliniche e la storia naturale della malattia, che erano disponibili da documenti inclusi per la revisione sull’occorrenza della sindrome di Sanfilippo. Per tutti i parametri, le pubblicazioni sono state analizzate per tutti i sottotipi di MPS III e in particolare per MPS IIIA.
Sono stati utilizzati i seguenti database: Medline, Embase, Cochrane Database of Systematic Reviews, ricerca accademica completa, indice cumulativo alla letteratura infermieristica e dell’ambito sanitario e il Centro per le revisioni e la divulgazione.
Termini specifici relativi all’epidemiologia della sindrome di Sanfilippo sono stati combinati con termini epidemiologici per ogni ricerca nel database.
Nessuna restrizione di lingua o restrizioni di data di pubblicazione sono state applicate alle ricerche.
Sono state anche cercate le pagine Web delle organizzazioni di malattie rare.
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Fonte: “More Data Is Needed in All 4 Subtypes of Sanfilippo Syndrome”, RAREDISEASEREPORT
Tratto da: http://www.raredr.com/news/more-data-is-needed-in-all-4-subtypes-of-sanfilippo-syndrome
