Malattie rare – Sindrome di Rett, quale speranza esiste per i pazienti?

Mentre possibili approcci terapeutici per la Sindrome di Rett sono in fase di sviluppo e hanno il potenziale per portare a una “cura” per questa malattia, ci sono potenziali ostacoli per ciascuno di essi per essere sicuro che efficace.

Un articolo di Angus John Clarke della Cardiff University School of Medicine e Ana Paula Abdela Sheikh della School of Physiology, Pharmacology & Neuroscience dell’Università di Bristol, entrambi nel Regno Unito (UK), dal titolo “Una prospettiva sulla cura per Rett. sindrome” (A perspective on ‘cure’ for Rett syndrome), ha concluso che le terapie dovrebbero concentrarsi sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti (QOL), e le aspettative per un trattamento radicale e razionale non dovrebbero essere” gonfiate al di là di un cauto ottimismo “.

I risultati di uno studio pubblicato recentemente sull’Orphanet Journal of Rare Diseases riportano che gli interventi comportamentali, come l’arricchimento ambientale, possono ridurre il deficit funzionale sperimentato dai pazienti con Sindrome di Rett.

“I bambini piccoli e quelli più piccoli con Sindrome di Rett hanno ottime possibilità di sperimentare un notevole miglioramento da nuovi tipi di trattamento e persino, forse, una cura”, hanno detto i ricercatori dello studio. “Per quelli che più si allontanano dall’infanzia, la risposta potrebbe essere una via di mezzo in cui speriamo per il meglio, ma prepararsi al peggio. Se c’è una lezione che la storia delle scoperte terapeutiche ci ha insegnato, è che buttare soldi per il problema non è una garanzia di ottenere il risultato che si spera.

Mentre ciò non dovrebbe impedirci di cercare una cura, forse non dovremmo rinunciare alla ricerca di terapie che portino benefici senza necessariamente raggiungere una cura.

Dopotutto, un bambino con la Sindrome di Rett ora sarà probabilmente un giovane adulto quando “la cura” sarà stata prima sviluppata e poi resa immediatamente disponibile. ”

La mutazione del gene MEPC2, la causa alla base della Sindrome di Rett, è stata scoperta solo di recente, e ciò che è stato appreso da allora è stato considerato prezioso per lo sviluppo di potenziali terapie. La mutazione ha importanti conseguenze per lo sviluppo motorio e cognitivo e uno degli effetti della compromissione della funzione MECP2 è la riduzione della produzione di ‘Brain Neurotrophic Factor’ (BDNF), una proteina necessaria per il normale sviluppo neuronale.

La mutazione MEPC2 non è letale in utero nei maschi, ed è semplicemente più comune nelle femmine perché la mutazione de novo nel gene avviene più comunemente nella produzione di spermatozoi che di uova, e quindi sul cromosoma X trasmesso dal padre. Poiché la persona che porta la mutazione è carente della proteina MEPC2 dal momento in cui iniziano a crescere e svilupparsi, è stato detto che la Sindrome di Rett sembra essere una malattia dello sviluppo neurologico a causa di una “necessaria coincidenza”.

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Fonte: “What Hope Exists for Rett Syndrome Patients?”, RAREDISEASEREPORT

Tratto da: http://www.raredr.com/news/hope-for-rett-syndrome-patients