Disabilità cognitiva e difetti pleiotropici dello sviluppo: associati a varianti in PBX1

Gli autori descrivono otto pazienti con varianti di sequenza deleterie de novo nel gene PBX1. Tutti i pazienti, tranne uno, presentavano ritardi dello sviluppo. Gli autori hanno concluso che le varianti di sequenza deleterie in PBX1 causano la disabilità cognitiva e le malformazioni pleiotropiche.

Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4849-4860

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html