9 Mar 2018
Malattie rare – La rara encefalopatia epilettica di cui è affetta Elena
Gabriella e Stefano, i genitori di Elena nata a Roma nel luglio 2014 avevano desiderio di creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste problematiche.
Elena è affetta da una mutazione genetica del gene GNAO1, che presiede la proteina G, presente in maniera massiccia a livello celebrale. Questa mutazione causa la malattia che è caratterizzata da encefalopatia epilettica, disturbi del movimento e ritardo cognitivo.
Per leggere la news originale e per leggere la storia di Elena e dei due forti genitori Gabriella e Stefano:
Fonte: GNAO1, la storia di Elena e la ricerca di altre famiglie con la rara encefalopatia epilettica”, OMAR
