Reti di Riferimento Europee: progressi compiuti e aspettative per il 2018

Il 2017 è stato un anno importante per le 24 Reti di Riferimento Europee (ERN): è stato l’anno in cui sono state lanciate ufficialmente (in occasione della conferenza annuale tenutasi a Vilnius a marzo 2017) e in cui hanno iniziato ad affrontare le loro numerose responsabilità in qualità di Reti che abbracciano i settori dell’assistenza e della ricerca per le malattie/condizioni rare che richiedono una concentrazione di competenze. Il 2018 sarà l’anno in cui le principali attività cliniche delle ERN prenderanno realmente forma, mentre promettenti sviluppi si profilano all’orizzonte.

Assistenza virtuale al paziente

Ora tutte le ERN hanno accesso a un Sistema di Gestione dei Pazienti Clinici (CPMS), attraverso il quale forniscono consulti virtuali, multidisciplinari e transfrontalieri a pazienti reali i cui casi necessitano della condivisione delle conoscenze attraverso tutta la comunità delle ERN. La revisione dei casi virtuali rappresenta il cuore delle ERN e un modo per fornire consulenze ai professionisti all’interno e all’esterno dei centri membri delle Reti (provider di assistenza sanitaria, o HCP – healthcare providers) e supportarli con raccomandazioni sul percorso diagnostico, consigli su regimi di cura e trattamento, valutazioni sulla sostenibilità di interventi chirurgici, ecc. Il CPMS è stato realizzato attraverso una gara d’appalto, vinta da OpenApp (un’azienda produttrice di software con sede a Dublino, specializzata in soluzioni innovative per il settore dell’assistenza sanitaria). Il Sistema è stato lanciato a novembre 2017 e, ad oggi, 47 pazienti sono stai riferiti attraverso il CPMS (si prevede che questo dato cresca fino a 120 entro la fine di febbraio).

Maurizio Scarpa, Presidente del Gruppo di Coordinatori delle ERN (vedi sotto) dichiara che ″Per la prima volta, abbiamo una piattaforma che può essere utilizzata da tutti gli Stati Membri dell’Unione Europea/Area Economia Europea per discutere e rivedere questi casi unici e complessi″.

Gli adattamenti e i  miglioramenti al CPMS previsti per il prossimo anno sono in linea con le necessità espresse dalla comunità; ad esempio ci si auspica che vi sia l’opportunità di implementare gli strumenti e le risorse menzionati nelle Pratiche Raccomandate per la Standardizzazione dei Dati nel Contesto di Attività delle ERN. È già possibile coinvolgere nelle consultazioni virtuali esperti appartenenti a diverse ERN. Con l’aumentare del volume dei dati inseriti in questo Sistema, sarà importante prendere decisioni strategiche su come collegare questi dati con altri dati preziosi presenti in altre risorse ad oggi separate, come i registri importanti per la sfera di competenze delle ERN, le cartelle cliniche elettroniche, le biobanche ed altre ancora.

Integrazione e interoperabilità dei dati

La questione dell’interoperabilità dei dati e della possibilità di collegarli tra loro, rivestirà un ruolo centrale nell’ambito dei cinque finanziamenti concessi lo scorso anno attraverso il Programma per la Salute Pubblica. È stato pubblicato un invito a fornire ″supporto per nuovi registri″ basati sulle ERN. Alcune domande fondamentali riguardano il modo in cui le ERN possono sfruttare al meglio i registri incentrati sulle malattie (spesso frammentati e non interoperabili) che attualmente appartengono agli ampi Gruppi Tematici attorno ai quali sono organizzate le ERN:

• Come possono le raccolte esistenti dialogare tra loro e permettere la condivisione dei dati (o, perlomeno, l’interrogazione di queste raccolte a livello di metadati per verificare quale tipo di dato sia presente)?
• Dove si trovano le lacune/dove sono auspicabili nuovi registri?
• Come dovrebbero essere concepiti questi nuovi registri per ottimizzare il valore e l’utilizzo dei dati prospettici e, idealmente, dei dati di legacy?

Diverse iniziative si stanno concentrando su come integrare i dati relativi ai registri per le malattie rare (si veda, ad esempio, Il Rapporto sullo Stato dell’Arte delle Attività legate alle Malattie Rare in Europa, sezione 3.1.1).

Nel frattempo, la comunità delle malattie rare si congratula con le ERN per i loro successi e attende con interesse i risultati di questi nuovi progetti:

• EndoERN (Registri Europei per le malattie endocrine rare (EuRRECa)
• ERK-NET (Registro di ERKNet per le malattie renali rare (ERK-REG)
• ERN-LUNG (ARCHIVIO DATI PER IL REGISTRO MR [ARCHIVIO PER IL REGISTRO]
• MetabERN (Registro Europeo Unificato per le malattie metaboliche ereditarie [U-IMD])
• PAEDCAN (Partner di ERN-PAEDCAN: Rete per i tumori pediatrici rari – Registro Europeo [PARTNER])

Sostegno finanziario alle ERN

Aspetto importante, la Commissione Europea continua a fornire opportunità di finanziamento non competitive a tutte queste Reti, essenziali alle attività delle ERN. Di recente, le ERN hanno presentato alcune richieste per il secondo anno di finanziamento al Coordinamento, mentre il Programma per la Salute 2018 ha stanziato 13,8 milioni di Euro (complessivi) per le ERN sotto forma di ″accordi di finanziamento specifici pluriennali per le Reti di Riferimento Europee″ per i prossimi tre anni. Nel corso di quest’anno, le Reti dovrebbero ricevere i risultati delle domande presentate per un invito lanciato tramite Connecting Europe Facility (CEF; struttura per collegare l’Europa), mirato a sostenere le ERN nell’implementazione e nell’utilizzo dei CPMS. Questo invito riguardava un finanziamento per un importo massimo di 9 milioni di Euro complessivi.

Strutture di Governance dei Coordinatori delle ERN

Le ERN sono un perfetto esempio di collaborazione paneuropea, che riunisce molti gruppi di portatori di interesse e in quanto tali rappresentano una risorsa molto interessante per future collaborazioni con diversi attori poiché toccano molti argomenti che rientrano nel campo delle malattie rare e che sono ″maturi″ per un’ulteriore espansione verso campi quali da stewardship dei dati e l’interoperabilità, l’e-health e la m-health, la pediatria e il rafforzamento del ruolo dei pazienti. È perciò importante che queste comunità allargate comprendano il modello di governance delle 24 ERN, sviluppato a metà del 2017, per garantire la collaborazione ed evitare la duplicazione degli sforzi in molte aree fondamentali di attività. Sulla base del numero delle ERN e della necessità di supervisionare la rappresentazione in occasione di incontri ed eventi di rilevanza per tutte le Reti, sono stati creati i Gruppi di Coordinatori delle ERN (ECG – ERN Coordinators Groups),  il cui Presidente è nominato a rotazione.  Maurizio Scarpa, Coordinatore di MetabERN, è l’attuale Presidente dell’ECG e Franz Schafer (ERK-NET) è il Vice Presidente. I Coordinatori si sono organizzati in Gruppi di Lavoro specifici per i seguenti argomenti:

Si tratta di un metodo efficace attraverso il quale i Coordinatori possono combinare gli sforzi, redigere documenti e concordare un approccio comune per le questioni organizzative fondamentali (come la futura espansione delle Reti) e le questioni strategiche (come la collaborazione con le aziende farmaceutiche e produttrici di dispositivi medici attraverso un ″Codice di condotta″ delle ERN).

Collaborazioni con i diversi portatori di interesse

Il Gruppo di Coordinatori delle ERN si incontra diverse volte l’anno, solitamente subito dopo gli incontri del Consiglio degli Stati Membri delle ERN. Le minute delle riunioni del Consiglio degli Stati Membri vengono pubblicate e sono disponibili qui. Maurizio spiega che ″Il gruppo di Coordinatori delle ERN mostra lo spirito di unità e dedizione dei Coordinatori, vi è una stretta collaborazione con il Consiglio degli Stati Membri e il supporto della Commissione Europea, in particolare da parte dello stesso Commissario Andriukaitis, resta molto importante″.

(Si veda ad esempio la premessa all’opuscolo informativo ufficiale delle ERN, nel quale il Commissario alla Salute e alla Sicurezza Alimentare esprime l’auspicio che ″le ERN possano portare a risultati concreti per decine di migliaia di pazienti affetti da malattie rare, affinché questi non debbano più cercare risposte brancolando nel buio e possano trarre vantaggio dalle migliori competenze disponibili in Europa, vivendo una vita più lunga e più sana″).  Caratteristica peculiare e fondamentale delle ERN è il ruolo centrale dei pazienti, a tutti i livelli di attività: EURORDIS continua con successo a coinvolgere i pazienti attraverso gli ePAG (European Patient Advisory Groups – Gruppi europei di rappresentanza dei pazienti) che ad oggi sono circa 150.

Il sostegno di RD-ACTION

A seguito del Workshop sulle ERN e le Linee Guida per la Pratica Clinica, diversi spunti sono stati messi in pratica (tra i quali le Pratiche Raccomandate per le attività relative alle Linee Guida per la Pratica Clinica) attraverso la collaborazione tra gli organizzatori di RD-ACTION e, in particolare, il Gruppo di Lavoro ERN su Linee Guida, Educazione e Formazione. Prima della fine dell’Azione Congiunta, saranno organizzati altri due Workshop di particolare interesse per le ERN: il primo dedicato all’assistenza integrata e olistica per le MR (che indagherà i modi in cui le ERN possono aggiungere valore alle pratiche individuate attraverso il progetto INNOVCare, che partecipa all’organizzazione di questo workshop) e il secondo incentrato sul valore aggiunto delle ERN nel campo della ricerca clinica. Nel frattempo, le attività di EURORDIS continuano a favorire il coinvolgimento dei pazienti attraverso gli ePAG (European Patient Advisory Groups – Gruppi europei di rappresentanza dei pazienti) che ad oggi sono circa 150.

La futura espansione delle ERN

Una questione importante che sarà affrontata nel corso del 2018 è la gestione dell’espansione delle 24 ERN, per quanto riguarda l’apertura di un nuovo invito a nuovi membri provider di assistenza sanitaria (HCP – healthcare providers) e l’accordo su come concedere lo status di partner ″affiliati″, come previsto dagli atti normativi che regolamentano le attività delle ERN. Sarà importante che le ERN aumentino il numero dei propri membri in modo logico e strategico, per raggiungere l’obiettivo di garantire, attraverso uno sviluppo graduale, una copertura completa di tutte le malattie rare e anche quello di ottimizzare la copertura geografica incoraggiando tutti i Paesi ammissibili a partecipare (idealmente attraverso un numero limitato di HCP per attivare un modello ″a raggiera″ che coinvolga tutti gli esperti nazionali attraverso questi HCP, in qualità di membri selezionati). La tempistica per il prossimo invito all’adesione non è ancora stata confermata, poiché attualmente il Consiglio degli Stati Membri, la DG Salute e i Coordinatori delle ERN stanno discutendo per concordare il modo migliore di procedere.

Le attività di comunicazione delle ERN

Il team della DG Salute dispone di una preziosa serie di risorse riguardanti le 24 Reti: le schede informative su ciascuna di esse e i link ai singoli siti web delle ERN, disponibili qui. Molte ERN vantano anche una forte presenza sui social media, ivi compresi account Twitter, che offrono un buon modo per seguire le loro attività.

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/id-23-febbraio-2018.html