Catalogo dei campioni di RD-Connect – Lo strumento per trovare campioni biologici rari
I campioni biologici come sangue e DNA, forniti dai pazienti e conservati nelle biobanche, rappresentano un materiale prezioso che può essere utilizzato per la ricerca futura, ad esempio nell’individuazione di biomarcatori, indicatori di uno stato fisiologico, che possono essere utilizzati per la diagnosi, la ricerca sui meccanismi della 
malattia e la validazione di terapie pre-cliniche. Rendere i campioni disponibili affinché possano essere riutilizzati è molto importante nel campo delle malattie rare, ove, per via del numero esiguo di pazienti, anche i campioni sono rari e sparsi nei diversi Paesi.
Per risolvere questo problema, il progetto RD-Connect, finanziato dall’Unione Europea, di recente ha lanciato il Catalogo dei Campioni, che permette ai ricercatori di reperire campioni biologici, provenienti da pazienti affetti da malattie rare, a scopo di ricerca. Si tratta inoltre di uno strumento utile alle biobanche, per garantire che i campioni che conservano siano accessibili alla ricerca e rappresentati in maniera adeguata. Il Catalogo dei Campioni è aperto e disponibile gratuitamente per tutti gli utenti.
Ciò che rende unico il Catalogo dei Campioni di RD-Connect è la sua capacità di fornire informazioni dettagliate sui singoli campioni biologici, che riguardano non solo la malattia, il tipo di campione, il sesso e la disponibilità di dati genetici e di registro, ma anche il tipo di diagnosi e la disponibilità di campioni provenienti da altri membri della famiglia del paziente. Nella versione attuale del Catalogo dei Campioni di RD-Connect, gli utenti possono consultare le raccolte di campioni utilizzando funzioni di filtro molto precise e la ricerca tramite nome o codice della malattia.
Ad oggi, il Catalogo dei Campioni comprende 7352 campioni biologici associati a 90 malattie rare, mentre altri 25.000 campioni si trovano nella sezione di raccolta dello strumento e saranno pubblicati a breve. Questi campioni sono archiviati nelle biobanche della Rete EuroBioBank.
Il lavoro di sviluppo del Catalogo dei Campioni continuerà anche nel 2018, includendo l’implementazione del Negoziatore BBMRI-ERIC, uno strumento che permette ai ricercatori di presentare e perfezionare rapidamente richieste di campioni biologici specifici presso le biobanche che conservano i campioni di loro interesse. Il Catalogo dei Campioni è stato creato secondo il modello di dati MIABIS 2.0 e mira a implementare appieno i dati collegati e i principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili).
Il Catalogo dei Campioni è uno dei tre strumenti chiave sviluppati da RD-Connect, oltre alla Genome-Phenome Analysis Platform (Piattaforma per l’Analisi di Genoma-Fenoma) e al Registry & Biobank Finder (strumento per la ricerca di registri e biobanche). Sono in corso i lavori per rendere i tre strumenti interconnessi. La connessione tra il Catalogo dei Campioni e la Piattaforma per l’Analisi di Genoma-Fenoma permetterà ai ricercatori di trovare campioni biologici provenienti da pazienti con un difetto genetico specifico, mentre la connessione con Registry & Biobank Finder permetterà loro di trovare con facilità le biobanche e di accedere alle informazioni riguardanti le loro raccolte di campioni.
Per sostenere i data manager delle biobanche nella fase di caricamento dei dati relativi ai campioni all’interno del Catalogo dei Campioni, RD-Connect ha pubblicato un manuale per l’utente dedicato alle biobanche e ha organizzato, il 24 gennaio, un webinar di formazione per i manager delle biobanche. Segue la registrazione del webinar.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/id-23-febbraio-2018.html
