21 Feb 2018
Sindrome di Phelan-McDermid – Possibili cause alla base dell’estrema eterogeneità clinica osservata nei bambini colpiti
Lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics, che porta la firma dei ricercatori dell’IRCCS Medea – Associazione La Nostra Famiglia, guidati da Maria Clara Bonaglia in collaborazione con il gruppo di Orsetta Zuffardidell’Università di Pavia, è partito dall’osservazione al microscopio delle 23 coppie di cromosomi di una bambina con un ritardo dello sviluppo.
Sequenziando l’intero genoma della bambina, i ricercatori hanno individuato che solo un cromosoma 22 dei 46 cromosomi appariva completamente danneggiato, secondo il fenomeno catastrofico, definito cromotripsi.
Per leggere la news originale:
Fonte: “Sindrome di Phelan-McDermid: in gioco anche complesse anomalie cromosomiche”, OMAR
