Malattie rare, Screening neonatale – A.O. di Padova riconfermata ai vertici europei
“Prof. Alberto Burlina: “Novità assoluta è stata di aggiungere alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie altri biomarkers cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue che sono stati sviluppati nel nostro laboratorio e in grado di valutare la gravità della malattia”
Padova – A segnare un punto importante a supporto dell’applicazione dei protocolli di screening alle malattie da accumulo lisosomiale in epoca neonatale, sono i risultati di un recente lavoro pubblicato dalla rivista Journal of Inherited Metabolic Diseases, la più importante rivista internazionale nel campo delle malattie metaboliche ereditarie, da un gruppo di lavoro padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, Direttore dell’U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera e responsabile del programma Screening Neonatale allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.
“L’idea di allargare il concetto di screening neonatale anche ad altre malattie che non fossero solo quelle del pannello previsto dalla legge italiana nasce dalla precedente esperienza fatta negli Stati Uniti – spiega Burlina – dove è stato appurato che alcune di queste malattie lisosomiali hanno, per incidenza o per possibilità terapeutiche, un impatto pari a quello di altre malattie presenti nel concetto di screening neonatale”.
Questa esperienza, la prima in Europa per numerosità del campione, è stata condotta dall’equipe padovana che ha sottoposto a screening 44.411 neonati tra il 2015 e il 2017 nel Nord-Est Italia, utilizzando una piattaforma d’analisi già attiva nel laboratorio per oltre 40 malattie ereditarie. Lo studio si è basato sulla ricerca, in una goccia di sangue della grandezza di mezzo centimetro, di quattro enzimi che provocano la malattia di Fabry, quella di Gaucher, quella di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.
“Novità assoluta è stata di aggiungere alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie altri biomarkers cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue che sono stati sviluppati nel nostro laboratorio e in grado di valutare la gravità della malattia”, dichiara il prof. Burlina.
I risultati del lavoro parlano chiaro: per 40 neonati risultati positivi allo screening, è stato eseguito un test di conferma, da cui è emersa la diagnosi di malattia lisosomiale per 10 di loro: 2 sono risultati affetti da malattia di Pompe, 2 da malattia di Gaucher, 5 da malattia di Fabry e 1 da mucopolisaccaridosi. In tutto questo non si può trascurare l’evidente vantaggio nel rapporto costo-beneficio…”
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Fonte: “Screening neonatale per prevenzione malattie rare. L’A.O. di Padova riconfermata ai vertici europei”, insalute news
