Casi clinici dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) – Paziente 3
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 8 anni con una condizione neurologica.
Quando la paziente aveva 4 mesi, si notò che aveva uno scarso controllo della testa e un basso tono muscolare. A 10 mesi, le venne effettuata una risonanza magnetica cerebrale che mostrò un lieve assottigliamento delle fibre nervose che si uniscono ai due emisferi del cervello (chiamato corpo calloso) e ritardano la mielinizzazione della materia bianca profonda nel cervello. All’età di 3 anni, le è stata effettuata un’altra risonanza magnetica cerebrale che ha mostrato una diminuzione nella zona del cervello chiamata cervelletto.
Lei non ha una storia di convulsioni.
Attualmente la paziente è in grado di sedersi, gattonare e camminare con l’aiuto di un deambulatore. Tuttavia, perde facilmente la stabilità e utilizza principalmente una sedia a rotelle. Non comunica verbalmente, ma comunica attraverso il linguaggio dei segni e un iPad.
Nel complesso, la paziente è in ritardo nello sviluppo, ma sta facendo progressi nell’acquisizione di abilità evolutive e non è regredita in alcuna abilità. Si nutre da sola ed è molto socievole, impegnata e amichevole.
Per ulteriori informazioni:
https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-003/
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