Corea di Huntington – Prime speranze per una cura
“Per la prima volta è stata sviluppata una cura per la malattia di Huntington, una malattia degenerativa incurabile che è stata descritta da chi ne soffre come malattia di Alzheimer, malattia dei motoneuroni e malattia di Parkinson tutte insieme. La nuova cura, che fa sperare di riuscire a controllarla o persino fermarla, è costituita da un farmaco “antisenso” progettato per ridurre la produzione di tutte le forme della proteina huntingtina (HTT), che nella sua variante mutata (mHTT) è responsabile della malattia
La malattia di Huntington, una malattia mortale, è causata da una proteina tossica prodotta dal cervello. Colpisce le capacità di muoversi e pensare di chi ne soffre e ne altera il comportamento. I malati sanno che moriranno e, poiché si tratta di una malattia genetica, le probabilità che ne siano affetti anche i loro figli è del 50 %.
Adesso i medici dell’University College di Londra credono che un farmaco sperimentale riesca ad abbassare il livello della proteina tossica causa della malattia e così a fermare la morte delle cellule del cervello.
In un’intervista con la BBC, Peter Allen, 51 anni, che ha preso parte allo studio, ha detto, “Si finisce in uno stato quasi vegetativo, è una fine terribile”. Essendo una malattia genetica, generalmente i pazienti ne hanno visto gli effetti su altri familiari. Nel caso di Peter, la madre, lo zio e la nonna sono tutti morti a causa della malattia di Huntington. I test mostrano che suo fratello e sua sorella svilupperanno la malattia.
Il farmaco sperimentale: IONIS-HTTRx
Si tratta di un farmaco antisenso in fase di sviluppo per il trattamento della MH. E’ stato progettato per ridurre la produzione di tutte le forme della proteina huntingtina (HTT), che nella sua variante mutata (mHTT) è responsabile della malattia. Grazie a una azione così ampia sulla proteina, offre un approccio unico per il trattamento di tutti i pazienti con MH, indipendentemente dalla mutazione HTT individuale.
Ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della Fda e dell’Ema per il trattamento di pazienti con MH.
Lo studio clinico: il primo a dare dei risultati nella malattia di Huntington
Nello studio di Fase 1/2a, randomizzato, controllato verso placebo, con aumento della dose di IONIS-HTTRx in soggetti con malattia di Huntington, sono state osservate riduzioni dose-dipendenti di mHTT nei soggetti trattati con il farmaco, che ha evidenziato un profilo di sicurezza e tollerabilità tale da incoraggiare il proseguimento dello sviluppo.
Nel trial, avviato nel 2015, sono stati coinvolti 46 pazienti: canadesi, tedeschi e inglesi. Il farmaco è stato iniettato nel midollo spinale in quattro dosi (crescenti) in altrettanti mesi. Un gruppo di controllo ha ricevuto soltanto un placebo…”
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Fonte: Corea di Huntington, farmaco sperimentale “antisenso” riduce la proteina tossica. Prime speranze per una cura”, PHARMASTAR
