Sindrome multisistemica complessa dovuta a disfunzione della matrice extracellulare: causata da una mutazione dominante in LAMA5

Gli autori descrivono una famiglia di tre generazioni che presentava anomalie cutanee e della cicatrizzazione, cecità notturna, debolezza muscolare, osteoartrite, lassità legamentosa di articolazioni e organi interni, sindrome da malassorbimento e ipotiroidismo. I pazienti presentavano una mutazione eterozigote in LAMA5.
J Med Genet. 2017 Oct;54(10):710-720
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171122.html