Angioedema ereditario, tipo 3 – UNA NUOVA CLINICAL UTILITY GENE CARD PUBBLICATA IN EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
EuroGentest, la Rete di Eccellenza per i test genetici finanziata dall’Unione Europea, ha elaborato alcuni documenti relativi a malattie specifiche riguardanti le indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Cards (CUGC). Questi documenti rappresentano una guida per clinici e genetisti nell’ambito dei test genetici per patologie specifiche, nei contesti reali dei servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate in European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si incentrano sulle malattie mendeliane. In European Journal of Human Genetics è stata pubblicata una nuova Clinical Utility Gene Card per la seguente patologia:
Angioedema ereditario, tipo 3
https://www.nature.com/articles/ejhg2017104
Fonte: Orphanet-Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
Tratto da: https://www.facebook.com/OrphanetItalia/