Sindrome di Li-Fraumeni – Rivalutato il rischio di sviluppare tumori
“Un gruppo internazionale di ricercatori ha valutato la tendenza a sviluppare tumori nelle persone con la Sindrome di Li-Fraumeni. I risultati della loro analisi suggeriscono la necessità di individuare nuovi indicatori che aiutino a misurare il rischio di comparsa di neoplasie.
La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da un’alterazione di un gene denominato TP53. Da questo gene, situato sul cromosoma 17, in condizioni normali dipende la sintesi di una proteina che contribuisce a regolare i processi di replicazione, impedendo lo sviluppo di cellule tumorali e, per questo, il gene è definito onco-soppressore. Se il gene TP53 è alterato, la soppressione dello sviluppo delle cellule dei tumori non funziona adeguatamente e aumenta il rischio di sviluppare un cancro. Studi recenti, eseguiti sull’intero corredo genetico delle persone affette dalla Sindrome di Li-Fraumeni, hanno evidenziato che molti individui che hanno mutazioni del gene TP53 che potrebbero favorire lo sviluppo della Sindrome, non la sviluppano. Partendo da questi riscontri, Amadou e colleghi hanno analizzato l’archivio di dati dell’Agenzia Internazionale per la ricerca sulle neoplasie dovute all’alterazione del gene TP53 con l’obiettivo di rivalutare l’andamento della comparsa di tumori, in base all’età dei malati e alle varianti delle mutazioni del gene. La percentuale di soggetti con la mutazione del gene TP53 che entro i 70 anni hanno sviluppato un tumore, è risultata essere dell’80%. D’altra parte, la probabilità di sviluppare neoplasie nelle diverse fasi della vita varia dal 22% dell’intervallo di età 0-15 anni, al 51% di quello compreso fra 16 e 50 anni, al 27% della fascia di età che va dai 51 agli 80 anni. Da una fase all’altra cambia anche il tipo di tumore, prevalendo il cancro della corteccia delle ghiandole surrenali nei più giovani, il tumore della mammella, alcuni sarcomi, la leucemia e i cancri del colon–retto e del polmone nella fascia di età intermedia e i tumori del pancreas e della prostata nel terzo intervallo di età.
Gli autori dello studio hanno concluso che le varianti delle mutazioni del gene TP53 che provocano la Sindrome di Li-Fraumeni hanno effetti diversi su vari tessuti a seconda dell’età…
Fonte: “Rivalutato il rischio di sviluppare tumori nella Sindrome di Li-Fraumeni”, FONDAZIONE Cesare Serono, MALATTIE RARE
