Atassia spinocerebellare, tipo 44: causata da mutazioni dominanti in GRM1

Gli autori descrivono mutazioni dominanti eterozigoti in GRM1 associate a un nuovo tipo di atassia cerebellare a esordio nell’età adulta, o atassia spinocerebellare di tipo 44.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):451-458
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html