Parkinson – Gli scienziati trovano un ruolo per il gene della malattia nel cervello

Lo studio sui topi finanziato dal NIH suggerisce che il gene LRRK è necessario per la salute dei neuroni della dopamina

Un nuovo studio pubblicato nella rivista Neuron rileva la normale funzione del LRRK2, la causa genetica più comune per la morte per Parkinson. Lo studio è stato sostenuto dall’Istituto Nazionale di Disturbi e Disturbi Neurologici (NINDS), parte dei NIH.

Da più di 10 anni gli scienziati hanno saputo che le mutazioni nel gene LRRK2 possono portare alla malattia di Parkinson, ma entrambe le sue funzioni nella malattia e la sua normale funzionalità nel cervello rimangono poco chiare. In uno studio sui topi, i ricercatori hanno ora trovato che LRRK è necessario per la sopravvivenza dei neuroni contenenti dopamina nel cervello, le cellule più colpite dal Parkinson. Importante, questa constatazione potrebbe modificare la progettazione dei trattamenti contro la malattia.

“Dalla sua scoperta, i ricercatori hanno cercato di definire la funzione di LRRK2 e come le mutazioni possono portare alla malattia di Parkinson”, ha dichiarato Beth-Anne Sieber, Ph.D., direttore del programma presso NINDS. “I risultati in questo documento sottolineano l’importanza del comprendere il ruolo normale dei geni associati a disturbi neurodegenerativi”.

LRRK2 è trovato insieme a una proteina strettamente correlata, LRRK1, nel cervello. Una mutazione nel gene LRRK2 da sola può eventualmente produrre sintomi della malattia di Parkinson e di patologia cerebrale negli esseri umani mentre invecchiano. Nei topi, però, la perdita o la mutazione di LRRK2 non porta alla morte dei neuroni che producono dopamina, probabilmente perché LRRK1 svolge un ruolo complementare o compensativo durante la durata di vita del topo di due anni.

“Le mutazioni legate al Parkinson come LRRK2 hanno effetti sottili che non producono sintomi fino alla fine della vita. Comprendere la normale funzione di questi tipi di geni ci aiuterà a capire cosa è andato storto per causare malattie “, ha affermato Jie Shen, Ph.D.

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Fonte: “Scientists find a role for Parkinson’s gene in the brain”, NIH – National Institute of Health

Tratto da: https://www.nih.gov/news-events/news-releases/scientists-find-role-parkinsons-gene-brain