Distrofia di Duchenne – Oggi giornata mondiale
Come pubblicato il 4 settembre scorso: https://www.imalatiinvisibili.it/2017/09/04/7-settembre-2017-4rta-giornata-mondiale-sulla-distrofia-di-duchenne/ oggi è la giornata mondiale sulla Distrofia di Duchenne
“E’ oggi la giornata internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). I bimbi che nascono con la rara mutazione genetica alla base della malattia, soffrono di una debolezza muscolare progressiva che porta a perdere la capacità di camminare già all’età di dieci anni. A Roma viene inaugurata la mostra “Change how you see, see how you change” del pluripremiato fotografo americano Rick Guidotti
Si celebra oggi la giornata internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). I bimbi che nascono con la rara mutazione genetica alla base della malattia, soffrono di una debolezza muscolare progressiva che porta a perdere la capacità di camminare già all’età di dieci anni. Fanno seguito la paralisi delle braccia fino alle complicanze polmonari e cardiache che conducono inesorabilmente alla morte prematura, intorno ai 25 anni.
La Duchenne colpisce un bambino ogni 3.500 ed è tipicamente maschile poiché il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma X, e mentre nelle femmine il secondo cromosoma X può sopperire (almeno in parte) all’attività di quello che non funziona, nei maschi questa possibilità non esiste. Il gene “malato” è quello che codifica per la proteina funzionale distrofina, fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, diaframmatici e cardiaci.
Per sensibilizzare la popolazione, nella giornata dedicata sono numerose le iniziative. Tra queste, viene inaugurata oggi la mostra “Change how you see, see how you change” del pluripremiato fotografo americano Rick Guidotti dedicata alla celebrazione della bellezza nella diversità umana, e sostenuta con un contributo non condizionato da PTC Therapeutics. La mostra, che proseguirà fino al 17 settembre al Museo di Trastevere a Roma, è promossa da Roma Capitale, Assessorato alla Crescita culturale – Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali e organizzata da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. I servizi museali sono a cura di Zètema Progetto Cultura. L’evento ha il patrocinio della Regione Lazio, del Consiglio Regionale del Lazio e della Città Metropolitana Roma Capitale…”
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Fonte: “Distrofia di Duchenne, oggi giornata mondiale. A Roma mostra fotografica”, Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=53479
