Tirosinemia tipo 1

“Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale; Tirosinemia, tipo I

La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=882